Mieux comprendre pour mieux décider: le diagnostic prénatal de A à Z
Vous êtes enceinte et vous vous demandez si votre bébé est en bonne santé? Pour le savoir, vous avez la possibilité d’effectuer un diagnostic prénatal comprenant différents examens destinés à détecter d’éventuelles pathologies. Il n’est pas toujours facile de s’y retrouver parmi tous les tests effectués – et de savoir comment réagir face à des résultats anormaux. Nous avons réuni pour vous des informations essentielles pour vous accompagner dans votre parcours.
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Tout simplement
Les médecins peuvent examiner le bébé dans le ventre de sa maman.
Il existe différents tests.
Ces tests ne sont pas obligatoires.
Des fois, les résultats montrent que le bébé est malade.
Les parents peuvent demander de l’aide et des conseils.
Quels examens prénataux existe-t-il?
Le diagnostic prénatal non invasif
Cet examen ne pénètre pas le corps de la femme enceinte et ne présente pas de danger pour le bébé. Le résultat indique la probabilité d’une maladie ou d’un handicap; il ne s’agit donc pas d’un diagnostic définitif. Pour le confirmer – ou l’infirmer – les médecins vont procéder à des gestes invasifs en prélevant des échantillons (biopsie). En règle générale, les tests non invasifs sont privilégiés en premier lieu avant d’opter, si nécessaire, pour une méthode invasive.
Le diagnostic prénatal non invasif se compose de quatre méthodes:
- L’échographie
- La mesure de la clarté nucale
- Le dépistage du premier trimestre
- Le test de dépistage prénatal non invasif (TPNI)
Les examens échographiques permettent notamment de surveiller la croissance du fœtus, son approvisionnement, les battements de son cœur et la quantité de liquide amniotique. Les médecins peuvent également regarder la position du bébé et rechercher d’éventuelles pathologies des organes, comme une malformation cardiaque ou un spina bifida.
Les échographies de routine ont lieu à intervalles réguliers. D’autres peuvent être prescrites si nécessaires.
Cet examen consiste à mesurer l’épaisseur du liquide sous la peau de la nuque du fœtus au moyen d’une échographie. Si elle est faible, c’est que tout est normal. En revanche, si l’accumulation de liquide est plus importante que la norme, cela peut indiquer des anomalies chromosomiques. L’examen a lieu entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.
Cet examen peut être effectué entre la 12e et la 14e semaine de grossesse. Il se compose des deux tests suivants:
- La mesure de la clarté nucale
- Une analyse sanguine chez la mère
Les résultats sont combinés à l’âge de la mère. Le résultat indique le risque pour le bébé d’être porteur des principales trisomies, à savoir les 13, 18 et 21. Il ne s’agit toutefois pas d’un diagnostic, mais d’un calcul de probabilité.
Si le risque est élevé, la prochaine étape consiste à effectuer un test de dépistage prénatal non invasif (TPNI) ou des examens invasifs pour obtenir un diagnostic définitif.
Le sang de la mère contient des éléments du patrimoine génétique de l’enfant. À partir de la 12e semaine de grossesse, il est donc possible d’examiner l’ADN du fœtus à partir du placenta au moyen d’un TPNI. Il suffit de prélever du sang de la mère. Ce test peut indiquer une trisomie 13, 18 ou 21 chez l’enfant à naître. Des résultats anormaux peuvent être confirmés par des contrôles invasifs.
Le diagnostic prénatal invasif
Le prélèvement de villosités choriales permet d’identifier des anomalies chromosomiques (par exemple, la trisomie 21) chez le fœtus. Elle est effectuée si le test du premier trimestre présente des résultats anormaux ou qu’une maladie génétique est déjà présente dans la famille. La choriocentèse peut être effectuée dès la 11e semaine de grossesse.
Les médecins insèrent une fine aiguille dans le ventre de la mère jusqu’au placenta pour y prélever des cellules, qui ont le même patrimoine génétique que le bébé. Il est ainsi possible de dépister une pathologie génétique de manière précoce.
La ponction de liquide amniotique permet d’identifier des anomalies chromosomiques (par exemple, la trisomie 21) chez le fœtus. Elle est en principe effectuée à compter de la 15e semaine de grossesse, lorsqu’il existe une suspicion concrète de maladie. C’est le cas lorsque les résultats du test du premier trimestre sont suspects.
Les médecins prélèvent 10 à 15 ml de liquide amniotique à l’aide d’une fine aiguille insérée directement dans la poche des eaux. Un contrôle échographique réalisé durant l’intervention permet de surveiller en continu la position de l’enfant et de voir précisément où se trouve l’aiguille. Une fois l’examen terminé, le point de ponction se referme immédiatement et le liquide amniotique se reconstitue en quelques heures. Le prélèvement est ensuite analysé en laboratoire.
Les limites du diagnostic prénatal
Si ces tests fournissent de nombreuses informations sur la santé de l’enfant à naître, ils ont aussi leurs limites – et peuvent soulever de nombreuses questions.
- L’incertitude des résultats: tous les examens ne sont pas précis à 100 %. Parfois, ils montrent des valeurs anormales, alors qu’en réalité le bébé se porte bien. À l’inverse, ils peuvent aussi passer à côté d’une pathologie. Ce manque de précision peut inquiéter les parents sans raison ou les rassurer à tort.
- Les questions éthiques: si un test montre une maladie ou un handicap chez l’enfant, les parents doivent prendre des décisions difficiles. Ils se demandent comment (ré)agir ou à quoi ressemblera la vie avec leur enfant.
- L’éventail limité des diagnostics: certains tests indiquent uniquement un risque, et non une maladie précise. Ils ne peuvent donc pas prédire avec certitude si le bébé est vraiment malade. Il n’est pas non plus possible de diagnostiquer toutes les pathologies à l’aide d’un test prénatal, certaines malformations ou affections ne pouvant en effet être identifiées que tard dans la grossesse, voire à la naissance seulement.
Une décision en connaissance de cause
Tous les examens prénataux sont facultatifs. Les parents ont le droit de refuser d’effectuer des tests, de n’en choisir que certains ou de ne pas prendre connaissance des résultats. Ils peuvent aussi changer d’avis à tout moment durant la grossesse. La décision d’effectuer ou non un diagnostic prénatal est très personnelle. Il est donc capital que les futurs parents s’informent assez tôt et correctement sur cette thématique. C’est la seule manière de pouvoir prendre une décision librement, sans pression.
Prenez donc le temps de vous informer sur les examens prénataux et préparez-vous à l’entretien avec les médecins. Vous pouvez aussi faire appel à des organismes de conseils indépendants, qui vous fourniront des informations complètes et vous accompagneront dans vos décisions.
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Organismes d’information et de conseils
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Checklist: entretien médical portant sur le diagnostic prénatal
Diagnostic prénatal: comment se décider?
Ces questions peuvent vous aider à vous décider pour ou contre les examens prénataux:
- Combien de temps faut-il attendre pour obtenir les résultats?
- Dans quelle mesure les résultats des examens sont-ils fiables?
- Quelle sera notre décision si une maladie est détectée?
- Quels diagnostics recevons-nous sur notre enfant durant la grossesse?
- Que savons-nous sur les enfants souffrant d’un handicap?
Nous vous recommandons également de consulter les informations de l’organisation insieme.
Que faire si les résultats du test prénatal sont anormaux?
Un résultat indiquant une maladie ou un handicap chez l’enfant à naître peut être particulièrement difficile à vivre pour les futurs parents, qui se sentent souvent dépassés et déstabilisés. Des sentiments d’incertitude et d’anxiété peuvent naître. Ces réactions sont tout à fait compréhensibles, car les parents doivent maintenant prendre une décision lourde de conséquences: interrompre ou poursuivre la grossesse.
Il est fondamental de souligner que, dans ce genre de situations, il n’y a pas de réponse juste ou fausse. L’essentiel est de se donner du temps.
Garder l’enfant
Pour les futurs parents, il est compliqué de s’imaginer à quoi peut ressembler la vie avec un fils ou une fille souffrant de handicap. Ils peuvent s’adresser au corps médical pour obtenir des informations sur les éventuelles mesures médicales ou, pour les questions plus concrètes, aux organismes de conseil aux parents. Ces derniers peuvent également vous mettre en contact avec d’autres personnes qui connaissent un parcours similaire.
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Organismes d’information et de conseils
Interrompre la grossesse
Si les résultats des différents tests aboutissent clairement à un diagnostic de maladie ou de handicap chez l’enfant à naître, les futurs parents ont également la possibilité d’interrompre la grossesse. Une décision extrêmement difficile à prendre et angoissante. Les parents peuvent s’adresser à des professionnel·les et demander de l’aide avant, pendant et après l’interruption de grossesse.
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