Diagnostica prenatale: comprendere per decidere con più consapevolezza

Le ecografie consentono di monitorare, tra l’altro, la crescita, la posizione e il battito cardiaco del feto nonché la quantità di liquido amniotico presente. Possono rivelare la presenza di anomalie strutturali, come difetti del cuore o malformazioni come la spina bifida.

Durante la gravidanza sono previste delle ecografie a intervalli regolari, ma se necessario è sempre possibile un monitoraggio più stretto con esami ecografici aggiuntivi

Questo esame misura la raccolta di liquido nella translucenza nucale, uno spazio anatomico situato nella regione cervicale del feto. In piccole quantità la presenza di fluido è del tutto normale, ma una quantità eccessiva può indicare una patologia cromosomica. La translucenza nucale si esegue tra la 11^a e la 14^a settimana di gravidanza. 

Lo screening del primo trimestre, che si esegue tra la 12^a e la 14^a settimana di gravidanza, combina due esami:

• misurazione della translucenza nucale del feto
• esame del sangue materno

I risultati sono valutati anche in base all’età della futura madre e stimano il rischio delle trisomie fetali più comuni: 13, 18 e 21. Non si tratta di una diagnosi, ma esclusivamente di un indice di probabilità.

Se il rischio è elevato, il passo successivo può essere il test prenatale non invasivo (NIPT) o degli esami invasivi, per ottenere una diagnosi definitiva.

Il test consiste in un prelievo del sangue materno. 
Nel sangue della madre circolano frammenti di DNA fetale, che riflettono la costituzione genetica della nascitura o nascituro. È possibile effettuare il test del DNA di origine placentare a partire dalla 12^a settimana di gravidanza. Il NIPT può fornire indicazioni di probabilità sulla presenza di trisomie (13, 18 e 21). Eventuali risultati anomali possono essere confermati da esami invasivi. 

La villocentesi permette di diagnosticare anomalie cromosomiche (ad es. trisomia 21) nella nascitura o nascituro. Si esegue se lo screening del primo trimestre è risultato positivo o in presenza di una malattia genetica ereditaria in famiglia. L’esame è effettuabile a partire dall’11^a settimana di gravidanza.

Il medico raggiunge la placenta introducendo un ago sottile attraverso la parete addominale materna e preleva i villi coriali, che sono cellule con lo stesso patrimonio genetico del feto. Questa tecnica consente di diagnosticare precocemente se il bebè è affetto da una malattia genetica.

L’amniocentesi permette di diagnosticare anomalie cromosomiche (ad es. trisomia 21) nella nascitura o nascituro. L’esame si esegue normalmente a partire dalla 15^a settimana di gravidanza, se lo screening del primo trimestre è risultato positivo e vi è un sospetto fondato di una patologia.

Il test consiste nel prelievo di una piccola parte di liquido amniotico. Il medico introduce un ago sottile attraverso la parete addominale materna direttamente nella cavità amniotica e aspira circa 15-20 ml di liquido. L’amniocentesi si svolge sotto guida ecografica, per controllare costantemente la posizione del feto e dove si trova esattamente l’ago. Terminato il prelievo, il punto di inserimento dell’ago si richiude subito e il liquido amniotico si rigenera in poche ore. Il liquido con le cellule fetali viene in seguito analizzato in laboratorio.